Yeni qan qrupu TAPILDI: yalnız bir nəfərdə var

Tibb alimləri unikal qan qrupunu müəyyən ediblər. Planetdə yeganə məlum daşıyıcı Qvadelupa sakinidir. Onun qanı o qədər müstəsna xüsusiyyətlərə malikdir ki, mütəxəssislər uyğun donor tapa bilməyiblər.

Yeni qan qrupu Quada-mənfi adlandırılıb. Alimlər tam genomlu ekzom tədqiqatından (20.000-dən çox insan genini təhlil etmək üçün) istifadə edərək, PIGZ genində mutasiya aşkar ediblər. Bu gen, hüceyrə membranlarının səthindəki əsas molekula xüsusi şəkər əlavə etməkdən məsul olan bir fermenti kodlaşdırır.

Qvadelupadan olan unikal qan sahibi yüngül koqnitiv pozğunluqdan (zehni gerilik) əziyyət çəkir və doğuş zamanı iki övladını itirib. Bu klinik təzahürlər potensial olaraq müəyyən edilmiş genetik anomaliya ilə əlaqədardır.

PIGZ geni tərəfindən istehsal olunan ferment kompleks GPI anker molekulunun formalaşmasının son mərhələsində iştirak edir. Əvvəlki tədqiqatlar göstərib ki, GPI montajı üçün tələb olunan digər fermentlərdəki qüsurlar nevroloji pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Alimlər hazırda nadir qan qruplarını çoxaltmaq üçün sonradan genetik modifikasiya ilə kök hüceyrələrdən qırmızı qan hüceyrələrinin yetişdirilməsi metodunu inkişaf etdirirlər. Quada-mənfi qrupunu təkrarlamaq üçün PIGZ genini qəsdən mutasiya edərək süni qırmızı qan hüceyrələri yaratmaq nəzəri cəhətdən mümkündür./Lent.az

Telegramda izləyin