Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var
Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.
Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.
Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.
Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.
Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.
BiG.Az
Telegramda izləyin
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666
Facebookda Paylaş
Gündəlik enerjini təmin edən 7 səhər yeməyi məhsulu - Diyetoloqlar açıqladı
Səhər yeməyi - bütün gün enerjili qalmaq üçün ən yaxşı üsullardan biridir, əsas məsələ düzgün məhsulları seçməkdir. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə "RealSimple" yazır. "Səhər yeməyi beyin qlükoza səviyyəsini bərpa edir - beyin ən enerji tələb edən orqandır - buna görə də aydın düşün
06.01.2026 707 Soyuq günlərdə immuniteti necə qorumalı?
"İnsanın immun sistemini gücləndirə biləcək xüsusi vasitə yoxdur. Bununla belə, yuxu və istirahət rejiminə riayət etmək sağlamlıq problemlərinin qarşısını almağa kömək edə bilər". xəbər verir ki, bu barədə Seçenov Universitetinin tədqiqatçısı, allerqoloq-immunoloq Kseniya Ryabova TASS-a danışıb
04.01.2026 446 Xərçəng xəstələri dövlət hesabına müalicə olunacaqlar?
"Azərbaycanın sosial dövlət kimi əsas strateji məqsədi xəstəliklərin böyük qisminin müalicəsini icbari tibbi sığorta (İTS) hesabına həyata keçirməkdir". Bu fikirləri -a açıqlamasında Milli Məclisin Səhiyyə komitəsinin üzvü Müşfiq Məmmədli deyib. Deputat "Onkoloji yardım haqqında"
25.01.2026 267 Sümük kövrəkliyi və şizofreniya arasında əlaqə tapıldı
Tyantszin Tibb Universitetinin Baş Xəstəxanasının alimləri şizofreniya ilə osteoporoz arasında 195 ümumi genetik lokusun mövcud olduğunu aşkar ediblər. bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Genomic Psychiatry" jurnalında dərc olunub. Həkimlər uzun müddətdir maraqlı bir qanunauyğunluq müşahid
11.01.2026 561 Bitki çaylarının xeyri qədər ziyanı da var
Qədim zamanlardan şəfa qaynağı olan bitki çaylarını çox içmək ziyandır. Axşam.az xəbər verir ki, bununla bağlı mütəxəssislər xəbərdarlıq edib. Onların çox istifadəsi ciddi sağlamlıq riskləri də yarada bilər. Xəstələnəndə cökə çayını qaynatmaq və ya boğaz ağrısı olanda adaçayı çayı dəmləmək ənənəmiz ols
24.01.2026 431 Tünd şokolad yeyənlər daha yavaş yaşlanır?
Alimlər tünd şokolad istehlakı ilə bioloji yaşlanmanın yavaşlaması arasında əlaqə aşkar ediblər. Ölkə.az "Aging" jurnalına istinadla xəbər verir ki, London Kral Kollecinin tədqiqatçıları tərəfindən aparılan yeni bir araşdırma, kakao paxlalarında olan bir alkaloid olan teobromin əsas rol oynay
06.01.2026 579 Saqqızın gözlənilməz faydaları açıqlandı
Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, saqqız çeynəmək vərdişi diqqəti toplamağa və stressi azaltmağa kömək edə bilər. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə "Fox News" yazır. Bu vərdişin yaşı ən azı 8 min ilə çatır. Belə ki, Skandinaviyada insanlar alətlərin yapışdırılmasında istifadə etmək üçü
12.01.2026 783 Hansı xəstəliklər zamanı əllər və ayaqlar daim soyuq olur?
Əllərin və ayaqların tez-tez soyuq olması bəzən sadə səbəblərlə əlaqəli olsa da, bəzi hallarda ciddi sağlamlıq problemlərinin əlaməti ola bilər. xəbər verir ki, mütəxəssislər bildirirlər ki, bu hal xüsusilə qan dövranı və maddələr mübadiləsi ilə bağlı xəstəliklər zamanı müşahidə olunur. Həkimlərin sözlərin
18.01.2026 407 Xərçəngin 30%-nin qarşısını almaq mümkündür: Rusiyalı həkimdən vacib açıqlamalar
"Xərçəng hallarının təxminən 30%-i həyat tərzi amilləri ilə əlaqələndirilir və onların qarşısını almaq mümkündür. Mütəmadi fiziki fəaliyyət, siqaretdən imtina və çəkinin idarə olunması xərçəngə tutulma riskini orta hesabla 25-30% azaldır. Bu müsbət təsir hətta yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra v
25.01.2026 329 
