Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə varDünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.


BiG.Az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 752   Tarix: 07 noyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Allergiyanın yaranma səbəbi nədir? Mütəxəssislər əsas amilləri açıqlayır

Hər il milyonlarla insan allergiya simptomları ilə üzləşir və həkimlər bu vəziyyətin getdikcə daha geniş yayılmasını bir neçə əsas faktorla izah edir. xəbər verir ki, allergiya, əslində, orqanizmin zərərsiz maddələri təhlükə kimi qəbul edərək həddindən artıq reaksiya verməsi nəticəsində yaranır. Allergoloqla

24.11.2025 693
.

Bu 8 qida ilə bağlı ŞOK XƏBƏRDARLIQ - ÖLDÜRÜR!

Soyuducunun aşağı temperaturda saxlanması hər ərzağa uyğun deyil. Soyuq mühit bəzi qidaların təbii quruluşunu pozur, dadını dəyişir və hətta zərərli təsirlərə yol aça bilər. Mütəxəssislər müəyyən ərzaqların soyuducuda saxlanmasının doğru olmadığını bildirir. soyuducuda saxlanmamalı qidaları təqdim edir:

23.11.2025 666
.

Bir çox xəstəliyi müalicə edən MASAJ

Masaj xidməti bir çox xəstəlikləri sağaldır, masaj zamanı Təbii yağlardan istifadə olunur, sizin bədənizdə olan oynaq ağrıları, bel ağrıları, baş ağrılarını vaxtında götürür. Dünyada edilən masajların 90 %-i tibbi masajdır. Avropada və Şərqdə həkimlər masajı resept olaraq yazırlar. Masaj inteqtaiv bi

03.12.2025 916
.

Yeniyetməlik 32 yaşında bitir, 66 yaşında qocalmağa başlayırıq - Yeni araşdırma

Ümumi təsəvvürə görə, yeniyetməlik dövrü 20 yaşların əvvəlində sona yetir. Lakin Kembric Universitetinin alimlərinə görə, məsələ bundan ibarət deyil. Qaynarinfo xəbər verir ki, yeni bir araşdırma insan beyninin beş əsas mərhələdən ibarət olduğunu ortaya qoyur. Bu mərhələlərə əsasən isə yeniyetməlik

28.11.2025 446
.

Qış depressiyasından qoruyan 4 tövsiyə: Kimlər daha həssasdır?

Qışa daxil olarkən günlərin qısalması və günəş işığının azalması ilə birlikdə artan yorğunluq, istəksizlik və yuxuluq qış depressiyasının əlaməti ola bilər. Bəs kimlər daha həssasdır və bu depressiyadan necə qorunmaq olar?. Qaynarinfo xəbər verir ki, türk psixiatr Umut Mert Aksoy dərman istifadəsi olmada

27.11.2025 415
.

İnsan şüuru necə formalaşır? - Alim açıqladı

Şüur və düşüncə yalnız ayrı-ayrı neyronlardan yaranmır, əksinə, beynin qabığındakı dalğavari öz-özünə təşkilatlanmadan əmələ gəlir. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu nəticəyə Massaçusets Texnologiya İnstitutunun (MIT) professoru Erl Miller gəlib. O, 30 ildən çoxdur ki, beynin düşüncələri necə formalaşdırdığın

18.11.2025 651
.

Bu ərzaqlar mənfi kalorilidir

Bəzi ərzaqlar sıfır və mənfi kaloriliyə malikdir. Söhbət o qidalardan gedir ki, onların həzm prosesinə tərkibində olduğu miqdarda və ya daha artıq kalori sərf olunur. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, bu siyahıya göyərti, xiyar, yosunlar, kələm, qabaq, qulançar daxildir. Məsələn, xiyarın bir parçasınd

02.12.2025 341
.

Niyə qəhvə sizi yuxulu hiss etdirir? - İzahlı gözlənilməz cavab

Kofe adətən güclü stimulyator hesab olunur, məqsədi insanı canlandırmaq, diqqəti artırmaq və enerji verməkdir. Lakin bir çox insan paradoksal hal yaşayır: kofe içdikdən 30–60 dəqiqə sonra ağır yuxululuq, göz qapaqlarında ağırlıq və ümumi halsızlıq yaranır. Bu, heç də nadir istisna deyil, səbəb kofeini

30.11.2025 258
.

İnsulinin təbii rəqibi: Suyun şəkərlə mübarizədə əsas müttəfiqdi - 6 səbəb

Suyun orqanizmdə mühüm rolu var. Su içmək adətən sadə və adi bir vərdiş kimi görünür, lakin o, özümüzü necə hiss etdiyimizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edir. Qaynarinfo xəbər verir ki, orqanizm kifayət qədər maye aldıqda daxili tarazlığı qorumaq, düzgün işləmək və xoşagəlməz hallara qarşı müdafiə olunma

21.11.2025 585
.

TOP MP3