Karlığı aradan qaldırmaq üçün yeni üsul təklif olundu
Eşitmə qabiliyyəti olmayan uşaqların doğulması hallarının təxminən yarısı genetikadan asılıdır.
BiG.AZ lent.az-a istinadən xəbər verir ki, adətən bu insanlar koxlear implantlara - tibbi cihaza, eşitmə itkisini kompensasiya etməyə imkan verən protezə müraciət edirlər.
Amerikalı alimlər kar siçanlar üzərində yeni növ gen terapiyasını təcrübədən keçirdiblər. Nəticədə onların eşitmə qabiliyyəti sağlıqlı siçanlarınkı qədər inkişaf edib.
Təcrübədə iştirak edən siçanlar DFNB9 kimi tanınan karlığa sahib olub. Bu da insanlarda genlə əlaqəli karlıq hallarının 2-8 faizini təşkil edir.
DFNB9 karlığında otoferlin adlı zülal daxili qulaqdakı nazik tüklər tərəfindən toplanan səs məlumatını ötürmək kimi normal funksiyasını yerinə yetirə bilmir.
Bununla belə, kar siçanların genomunu xüsusi hazırlanmış viruslarla dəyişdirilib. Daha sonra gəmiricilər normal fəaliyyət göstərən otoferlinli eşitmə qabiliyyəti qazanıblar.
AAV əsaslı gen terapiyası karlıq üçün perspektivli bir müalicədir. Amma potensial olaraq dar bir terapevtik pəncərə ilə məhdudlaşır. İnsanlarda daxili qulaq inkişafı uşaqlıqda tamamlanır və eşitmə hamiləliyin təxminən 20-ci həftəsində artıq mümkün olur.
Bundan əlavə, anadangəlmə karlığın diaqnozu adətən neonatal dövrdə qoyulur. Buna görə də heyvan modellərində gen terapiyası zamanı bunu nəzərə almalı və onun effektivliyi gen inyeksiyasından sonra nümayiş etdirilməlidir.
Prosesin insanlar üzərində işə yarayacağı hələ ki, dəqiq deyil. Heyvan təcrübələri ilə insan tədqiqatları arasında kifayət qədər uzun bir yol var. Ona görə də texnologiya praktiki tətbiq edilməzdən əvvəl elm adamlarının işi bir neçə əlavə tədqiqatdan keçməlidir.
BiG.Az
Telegramda izləyin
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666
Facebookda PaylaşAlimlər: Zövq üçün mütaliə istənilən yaşda beyni qoruyur
Kembric Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, zövq üçün mütaliə beynin fəaliyyətini yaxşılaşdırır və demensiyanın inkişaf riskini azaldır. Qaynarinfo xəbər verir ki, "Psychological Medicine" jurnalında dərc olunan icmalda tədqiqatçılar kitabların hər yaşda insanlara stressin öhdəsində
16.09.2026 298 Həkimlər qadınlara xəbərdarlıq etdilər: 30 yaşdan sonra...
30-40 yaşlı qadınlarda ovarial rezerv (yumurtalıq ehtiyatı) və süd vəzilərinin sağlamlığı yoxlanmalı, eləcə də onlar uşaqlıq boynu xərçənginə görə müayinədən keçməlidirlər. -ın xəbərinə görə, bu barədə rusiyalı həkimlər "Birinci kanal"da yayımlanan "Yaşamaq gözəldir!" adlı verilişd
06.09.2026 309 Boyadan istifadə etmədən ağ saçları necə daha az nəzərəçarpan etmək olar?
Ağ saçların yaranması, digər amillərlə yanaşı, saç rənginə cavabdeh piqment olan melaninin istehsalının tədricən azalması ilə bağlı təbii prosesdir. Bəzi insanlarda ilk ağ saçlar daha erkən, digərlərində isə daha gec görünür. Ayrı-ayrı ağ tellər uzun müddət ciddi problem yaratmaya bilər. Adətən ağ saçla
18.09.2026 380 Yumşaq oyuncaqlar uşaqlar üçün gizli təhlükə yarada bilər - Həkimdən xəbərdarlıq
"Yumşaq oyuncaqlar uşaqların sağlamlığı üçün müəyyən təhlükələr yarada bilər". Ölkə.az xəbər verir ki, bu barədə rusiyalı immunoloq-həkim Vladimir Bolibok deyib. Onun sözlərinə görə, bu riskləri dörd əsas qrupa bölmək olar: kimyəvi, mikrobioloji, allergik və fiziki təhlükələr. Ekspert iza
03.09.2026 332 Yüksək təzyiqə qarşı ən effektiv pəhriz - Açıqlandı
Düzgün qidalanma hipertoniyanın (yüksək təzyiq) müalicəsində və qarşısının alınmasında həlledici rol oynayır. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, bu barədə kardioloq Xose Abelyan açıqlamasında bildirib. Mütəxəssis hipertoniyadan əziyyət çəkənlər üçün ən effektiv qidalanma modelinin xüsusi olaraq b
04.09.2026 355 Dərman əvəzinə gülüş: Alimlər ağciyərlərə kömək üçün qeyri-adi üsul təklif etdi
Müalicə planına gülüş terapiyasının əlavə edilməsi geniş yayılmış ağciyər xəstəliyindən əziyyət çəkən pasiyentlərdə nəfəsalma problemlərini yüngülləşdirməyə kömək edə bilər. Qaynarinfo-nun məlumatına görə, "The Independent" yeni araşdırmanın nəticələrinə istinadən xəbər verir ki, alimlər b
08.09.2026 327 Alimlər mədəaltı vəzi xərçəngixəstəliyinin müdafiəsi üsulunu kəşf etdilər
Mayami Universitetinin Silvester Kompleks Onkoloji Mərkəzinin alimləri IL1RAP reseptorunu bloklamaqla mədəaltı vəzi şişinin mikro mühitini dəyişdirməyin üsulunu kəşf ediblər. -ın məlumatına görə, tədqiqatın nəticələri "JCI Insight"da dərc edilib. IL1RAP iltihab siqnalında iştirak edir, şi
13.09.2026 408 Demensiyadan qorunmağın YOLLARI
"Demensiyanın (beyindəki sinir hüceyrələrinin zədələnməsi nəticəsində yaranan və əqli qabiliyyətlərin tədricən zəifləməsi ilə müşayiət olunan simptomlar qrupu) qarşısının alınması üçün müntəzəm fiziki və zehni aktivlik, eləcə də ümumi sağlamlıq vəziyyətinə nəzarət xüsusi əhəmiyyət daşıyır"
06.09.2026 276 Erkən ölüm riskini azaltmağın sadə yolu tapılıb
Sürətli yeriməyin gündəlik addım sayı nisbətən az olan insanlarda belə erkən ölüm riskini azalda biləcəyi müəyyən edilib. xəbər verir ki, alimlər 100 mindən çox orta və yaşlı insanın məlumatlarını təxminən 8 il ərzində araşdırıblar. Nəticələrə görə, gündə 5 min addımdan az atan, lakin dəqiqədə ən az
09.09.2026 398